Tvillinger fra Tynset deler en sykdom nesten ingen andre i verden har

Artikkelen er over 2 år gammel

Hva gjør at Tor og Bjørn Olsen miser synet og evnen til å gå, samtidig som de har en forbløffende hukommelse?

DEL

Nå er den 50 år gamle medisinske gåten endelig løst, skriver nettstedet forskning.no.

Nettstedet forteller historien om de to tvillingene som var 18 år gamle da de i 1970 ble sendt gjennom omfattende tester på Rikshospitalet, uten at legene fant svar på brødrene sin bemerkelsesverdige kombinasjon av symptomer.

Gradvis svekket

Tvillingene er unormalt gode i hodet. De husker forbløffende godt – datoer, navn, detaljer. Men synet svekkes og utover i barneåra begynner beina å bli stivere enn de burde være.

De ubehagelige prøvene på Rikshospitalet resulterte etter hvert i en forskningsartikkel som beskrev symptomene deres, publisert i 1972. Men for brødrene ga det ingen svar.

Forskningen kunne verken si noe sikkert om hvilken sykdom de hadde eller gi noen håp om behandling.

Etter hvert flyttet tvillingene til Oslo, og begynte på universitetet. Brødrene fortsatte sin svært aktive livsstil med mye trening i tillegg til studiene.

– Vi merket jo at dess mer vi sprang, dess mindre motstand var det i musklene, og etter hvert fungerte de rimelig bra, sier Tor Olsen i saken som er publisert på forskning.no.

Likevel ble synet og beina gradvis dårligere. I 1989 var Tor og Bjørn igjen inne til flere uker med undersøkelser på Rikshospitalet. Heller ikke denne gangen kom det noe endelig svar ut av undersøkelsene.

Fant svar

Først nylig har et forskerteam funnet svaret på hva det er med tvillingene fra Tynset.

– Jeg tenkte at før jeg slutter som forsker, så skal jeg finne ut av dette her, sier professor i nevrologi ved Oslo Universitetssykehus, Chantal Tallaksen. Hun har fulgt tvillingene i mange år.

En rasende utvikling innen genteknologi gir forskerne en ny måte å kartlegge alle genene til en person. Et knippe forskere leter gjennom 25 000 gener på jakt etter mutasjonen som gjør søsknene syke. Til slutt finner de svar.

De finner et gen hvor tvillingene har to mutasjoner – en fra mor og en fra far. Og nettopp en lignende mutasjon i samme gen er faktisk beskrevet før – i én familie fra Tyrkia. I denne familien har de rammede familiemedlemmene samme problemene med synet og beina.

Tor og Bjørn Olsen synes det er flott å få vite dette. Samtidig ble de litt overrasket.

– At det var bare ett gen, det hadde jeg ikke trodd. Jeg trodde det var en hel drøss! sier Bjørn, ifølge forskning.no.

Ubesvarte spørsmål

Selv om forskerne har funnet den svært sjeldne genfeilen, gjenstår det fortsatt ubesvarte spørsmål. 

– Dette er det vi kan kalle en lyskastersykdom, sier genetiker Kaja Selmer, som også har jobbet med mysteriet til forskning.no.

Selv om det ikke er bevist, tror forskerne at mutasjonen også kan være årsaken til den ekstraordinære evnen til å huske. Ved å stille oppfor vitenskapen, er Bjørn og Tor Olsen med på å kaste lys over hva et av de viktigste proteinene i hjernen gjør. For tvillingene har ikke forskningen gitt noen stor gevinst tilbake ennå, men de har ikke gitt opp håpet. En ny teknologi, som ennå ikke er tatt i bruk i Norge, gir muligheten til å klippe vekk dårlige gener.

Les hele historien her. 

Artikkeltags